**Maendeleo katika tiba ya jeni: Matumaini kwa wagonjwa wenye Leber congenital amaurosis**
Katika uwanja wa utafiti wa matibabu, maendeleo ya kimapinduzi yaliripotiwa hivi karibuni na maendeleo ya tiba ya jeni ya ubunifu inayolenga kuboresha maono ya wagonjwa wenye Leber congenital amaurosis (LCA1). Ugonjwa huu wa nadra wa urithi husababisha upotezaji mkubwa wa maono kwa watu walioathirika. Matokeo ya kuahidi ya tiba hii huongeza matumaini makubwa kwa siku zijazo za wagonjwa.
Utafiti uliochapishwa katika The Lancet unatoa matokeo ya jaribio la kimatibabu linalohusisha wagonjwa 15 waliotibiwa kwa tiba ya jeni ya ATSN-101. Mbinu hii ya kibunifu inahusisha kuingiza tiba kwa njia ya upasuaji chini ya retina ya wagonjwa. Matokeo ya majaribio yalifunua maboresho makubwa katika maono, haswa kwa wagonjwa waliopokea kipimo cha juu zaidi cha matibabu. Baadhi yao hata walinufaika kutokana na kuboreshwa kwa maono yao ya karibu mara 10,000, ambayo yaliwaruhusu kuona mazingira yao katika hali ya chini sana ya mwanga.
Mwandishi mkuu wa utafiti huo, Dk. Artur Cideciyan, alisisitiza umuhimu wa mapema hii kwa kubainisha kuwa uboreshaji huu ulikuwa sawa na uwezo wa mgonjwa kutofautisha mazingira yake katika usiku wa mwezi, ambapo hapo awali ingehitaji taa kali zaidi ya ndani.
Matokeo haya yanatoa matumaini makubwa kwa wagonjwa wenye Leber congenital amaurosis na magonjwa mengine ya kurithi ya retina. Ingawa utafiti zaidi unahitajika, matokeo haya ya awali yanaonyesha kuwa tiba ya jeni inaweza kuwa chaguo la matibabu la kuahidi kwa hali hizi.
Uboreshaji wa maono ulionekana haraka baada ya matibabu, mara nyingi ndani ya mwezi wa kwanza, na uliendelea kwa angalau miezi 12. Ufuatiliaji wa wagonjwa wanaoshiriki katika utafiti bado unaendelea, hivyo kufanya iwezekanavyo kuchunguza mabadiliko ya muda mrefu ya madhara ya tiba.
Katika jaribio la kimatibabu, lengo kuu lilikuwa kutathmini ufanisi na usalama wa tiba ya jeni katika viwango tofauti. Ingawa baadhi ya wagonjwa walipata madhara, haya yalihusiana hasa na utaratibu wa upasuaji wenyewe. Madhara ya kawaida yalikuwa kutokwa na damu kwa kiwambo cha sikio na kuvimba kwa macho, ambayo yalisimamiwa kwa ufanisi na matibabu sahihi. Hakuna madhara makubwa yalihusishwa na dawa ya utafiti.
Kwa kumalizia, matokeo haya ya kuahidi hufungua njia kwa uwezekano mpya wa matibabu kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa kuzaliwa wa Leber na kuangazia uwezo wa ajabu wa tiba ya jeni katika utafiti wa matibabu.. Mafanikio haya makubwa yanatoa tumaini jipya kwa watu wengi wanaokabiliwa na magonjwa ya kurithi ya retina, na kutengeneza njia ya mustakabali mzuri kwa wagonjwa hawa.